Медики применили метод геномного редактирования на человеке с синдромом Хантера — редкого генетического заболевания. © VisualHunt.com
Первую в мире процедуру по редактированию генома в организме живого человека провели в Калифорнии. Пациентом оказался 44-летний Брайан Маде, который страдает от редкого генетического заболевания, связанного с X-хромосомой - синдрома Хантера. Как пояснили медики, редкое заболевание создает нехватку важного энзима в клетках печени, из-за чего орган перестает расщеплять мукополисахариды. У людей с синдромом Хантера часто возникают проблемы с дыханием, работой мозга и сердца, а также происходят нарушения нервной системы. Болезнь дает знать о себе буквально на втором году жизни, а полностью избавиться от болезни невозможно.
Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей.
Болезнь Хантера наследуется таким образом.Associated Press. Но медики не могут гарантировать успех операции, так как процедура имеет необратимый эффект, поэтому любые возможные ошибки будет уже не исправить. Но Брайан Маде настроен на положительный результат, так как он ждал возможности генного редактирования 15 лет.  Для меня большая честь поучаствовать в подобном беспрецедентном эксперименте. Я надеюсь, что мой опыт, в любом случае, послужит другим больным на пользу, заявил Маде. Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, смогли ли медики устранить генетическую ошибку, сообщили специалисты.