DataLife Engine > Наука > Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»
Ученые нашли причину возникновения редкого наследственного заболевания, известного как «вампирская» светобоязнь. © VisualHunt.com
Американские медики обнаружили, что является причиной развития эритропоэтической порфирии, или «болезни вампиров». У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Это приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов – протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.
При чем здесь вампиры?
Проще говоря, из-за солнечного света у человека возникают сильные ожоги, язвы и деформации кожной ткани. Чтобы избежать болезненных последствий, люди, страдающие таким недугом, вынуждены избегать прямых солнечных лучей, а также периодически делать процедуру по переливанию крови.
Считается, что некоторые легенды о вампирах и были вдохновлены случаями редкого наследственного заболевания.
Нарушение в гене
В новом исследовании доктор Барри Поу (Barry Paw) и его коллеги из Бостонской детской больницы выяснили, что в гене ClpX есть нарушение, ведущее к развитию «вампирской» болезни. Ученые отмечают, что ген ClpX участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков. Раньше возникновение болезни связывали с нарушением в гене FECH, правда, в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывалось все в порядке, что ставило ученых в тупик. Лишь новое исследование показало, что виновником оказался другой ген.



Вернуться назад